ข้อมูลการศึกษาโรค
การรักษาโรคปอดที่พบได้ยาก
โรค Lymphangioleiomyomatosis (LAM) เป็นโรคซีสต์ในปอดที่หายากและลุกลาม มีความเกี่ยวข้องกับการทํางานของปอดที่ลดลง และส่วนใหญ่มักพบในผู้หญิงเท่านั้น โดยอายุเฉลี่ยที่ได้รับการวินิจฉัยคือประมาณ 35 ปี1,2
โรควัณโรคปอดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดได้ร่วมกับ tuberous sclerosis complex (TSC-LAM) หรืออาจเกิดขึ้นเอง (S-LAM) โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า tuberous sclerosis complex genes (TSC1 หรือ TSC2).1 นี้ส่งผลให้เกิดการขาดแคลนหรือการทำงานที่ผิดปกติของผลิตภัณฑ์โปรตีนของยีน hamartin หรือ tuberin ซึ่งนําไปสู่การเจริญเติบโตและการแพร่กระจายของเซลล์ที่ไม่เหมาะสม โดยเฉพาะอย่างยิ่งของเซลล์คล้ายกล้ามเนื้อเรียบที่เรียกว่าเซลล์ LAM ซึ่งจะแทรกซึมเข้าไปในปอดและระบบน้ำเหลือง3 โดยการเปลี่ยนแปลงในปอดที่เกิดขึ้นจะขัดขวงการไหลเวียนของอากาศ และอาจนำไปสู่ปัญหาสําคัญอื่นๆ ที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้1
TSC-LAM พบได้ถึงร้อยละ 40 ในผู้หญิงที่มี tuberous sclerosis complex4 ในขณะที่ S-LAM ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณ 3-5 คนต่อหนึ่งล้านคนในประชากรทั่วไป5
ผู้ป่วยโรค Lymphangioleiomyomatosis (LAM) มักมีอาการหายใจลำบากเมื่อต้องออกแรง มีภาวะลมรั่วในช่องเยื่อหุ้มปอด (pneumothorax) เป็นระยะๆ และและมีการคั่งของของเหลว (chylous) ในช่องปอด1
โดยเฉลี่ย ผู้หญิงที่เป็นโรค Lymphangioleiomyomatosis (LAM) อาจมีอาการเป็นเวลา 3-5 ปี6 และอาจมีภาวะลมรั่วในช่องเยื่อหุ้มปอดอย่างน้อย 2 ครั้ง ก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัย7 ในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ การทดสอบการทำงานของปอดจะแสดงอัตราการไหลของอากาศและความสามารถในการแพร่ของอากาศที่ลดลง นอกจากนี้ ผู้ป่วยอาจมีเนื้องอกในช่องท้องที่หายาก ได้แก่ angiomyolipomas ที่ไต และ lymphangiomyomas1
โรค Lymphangioleiomyomatosis (LAM)สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้ภาพถ่าย CT ที่มีความละเอียดสูง ซึ่งมักจะแสดงซีสต์ที่มีรูปร่างกลมและมีผนังบางกระจายอยู่ทั่วปอด ร่วมกับลักษณะบางอย่างของ TSC1,2
การตรวจชิ้นเนื้อปอดอาจจําเป็นสําหรับการวินิจฉัยในกรณีที่ ไม่มี TSC การตรวจเลือดหาตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เรียกว่า serum vascular endothelial growth factor-D อาจช่วยในการวินิจฉัย LAM ได้ เนื่องจากพบว่าระดับของตัวบ่งชี้นี้จะสูงขึ้นในผู้หญิงที่เป็นโรค LAM1,2
ในบางประเทศ มีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติสำหรับผู้ป่วย LAM ซึ่งแสดงให้เห็นว่าการสามารถรักษาเสถียรภาพของการทำงานของปอดได้ การรักษานี้อยู่ในกลุ่มยาที่เรียกว่า mTOR inhibitors ซึ่งยับยั้งการเจริญเติบโตและการเพิ่มจำนวนของเซลล์2,7
ยาประเภทอื่นๆ ได้ถูกนำมาใช้ในการรักษา LAM แม้ว่าจะยังไม่ได้รับการพิสูจน์ การดูแลแบบประคับประคองอาจประกอบด้วย การให้ออกซิเจนเสริม หากการทำงานของปอดลดลงอย่างมาก การปลูกถ่ายปอดอาจเป็นทางเลือกสำหรับผู้ป่วยบางราย2,7
อ้างอิง
National Organization of Rare Disorders. Lymphangioleiomyomatosis. https://rarediseases.org/rare-diseases/lymphangioleiomyomatosis/. Accessed February 10, 2020.
NIH National Heart, Lung, and Blood Institute. LAM. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/lam. Accessed February 10, 2020.
Krymskaya V. Smooth Muscle-Like Cells in Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis. Proc Am Thorac Soc. 2008;5(1):119-126.
Cudzilo C, McCormack F, et al. Lymphangioleiomyomatosis Screening in Women With Tuberous Sclerosis. Chest. 2013;144(2):578-585.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM). Breathe (Sheff). 2017;13(1):64–71.
Rare Diseases Clinical Research Network. What is Lymphangioleiomyomatosis (LAM)? https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rld/Learn-More/Disorder-Definitions. Accessed February 10, 2020.
The LAM Foundation. Diagnosing LAM. https://www.thelamfoundation.org/Healthcare-Providers/Diagnosis-Treatment/Diagnosing-LAM. Accessed February 10, 2020.