ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคเกาเชอร์ (Gaucher) รวมถึงประเภทที่ 1, 2 และ 3 ได้ที่ Pfizer.com สำรวจอาการ การวินิจฉัย และตัวเลือกการรักษา
ข้อมูลการศึกษาโรค
โรคเกาเชอร์เป็นโรคที่หายากและสืบทอดมา ซึ่งมีไขสะสมในอวัยวะที่สำคัญของร่างกายซึ่งทำให้เกิดตวามเสียหาย เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ได้รับจากทั้งพ่อและแม่1
โรคเกาเชอร์ เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคที่สะสม lysosomal2 ภาวะที่คนเราผลิตเอนไซม์ที่เรียกว่ากลูโคเซอเรโบรซิเดสได้ไม่เพียงพอ ซึ่งจะสลายกลูโคเซอเรโบรไซด์ซึ่งเป็นสารไขมันที่พบในเซลล์1 หากไม่มีเอ็นไซม์เพียงพอ สารที่เป็นไขมันจะสะสมตัวขึ้นในบางเซลล์ และขยายให้ใหญ่ขึ้น เซลล์ที่ขยายใหญ่ขึ้นเหล่านี้เรียกว่าเซลล์ Gaucher3
เมื่อเวลาผ่านไปเซลล์เกาเชอร์จะสะสมใน ตับ ม้าม ปอด และไขกระดูก ทำให้เกิดความเสียหาย จนกว่าอวัยวะจะไม่สามารถทํางานได้ตามที่ควรอีกต่อไป1,4 ความเสียหายที่เกี่ยวข้องกับกระดูกอาจเจ็บปวดเป็นพิเศษ และในที่สุดอาจจํากัดการเคลื่อนไหวของผู้ป่วย5 ในบางกรณี เซลล์เกาเชอร์ยังสามารถรวบรวมในสมองและส่งผลให้เกิดรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรค4
โรคเกาเชอร์ (Gaucher) มีสามประเภท
โรคเกาเชอร์ ประเภทที่ 1 เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดในโลกตะวันตก และคิดเป็นสัดส่วนมากกว่าร้อยละ 95% ของกรณีเกิดโรคเกาเชอร์ สัญญาณและอาการของประเภทที่ 1 สามารถเริ่มต้นได้ทุกเพศทุกวัย และมักจะรวมถึงโรคโลหิตจาง รอยฟกช้า เลือดออก ปวดท้อง (เกิดจากการเพิ่มขึ้นของม้ามและขนาดตับ) อาการปวดกระดูก และปัญหาการเจริญเติบโต6 คนที่มีโรคเกาเชอร์ ประเภทที่ 1 มักจะคาดหวังว่าจะมีช่วงชีวิตปกติ7 โรคนี้เกิดขึ้นทั่วโลกในประชากรทั้งหมด แต่เป็นชุกชุมมากที่สุดในประชากรชาวยิว Ashkenazi6
โรคเกาเชอร์ (Gaucher) ชนิดที่ 2 มีลักษณะผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตในช่วงหนึ่งถึงสามปีแรกของชีวิต มันส่งผลกระทบต่อผู้คนทั่วโลก แต่หายากมาก4
โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3 พบได้ยากมากในตะวันตก แต่พบได้บ่อยในเอเชีย8 และภูมิภาคนอร์บอตเทนของสวีเดน6 โรคเกาเชอร์ ประเภทนี้มีอาการทางระบบประสาทค่อยๆ ดำเนินไปอย่างช้าๆ อาการมักเกิดขึ้นในวัยเด็กและต่อเนื่องไปจนถึงวัยผู้ใหญ่8
การรักษามาตรฐานสามารถช่วยรักษาอาการบางอย่างที่ไม่เกี่ยวกับระบบประสาท โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยและเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ4
ประมาณหนึ่งใน 50,000-100,000 คนทั่วโลกมีโรคเกาเชอร์ (Gaucher) Type 1 มันสามารถส่งผลกระทบต่อผู้คนจากทุกเชื้อชาติ แต่พบได้บ่อยในผู้ที่มีมรดกชาวยิวอาซเกนาซี ซึ่งมีผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 850 บุคคล9
โรคเกาเชอร์ (Gaucher) เกิดขึ้นเมื่อเด็กได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ หากบุคคลใดได้รับยีนผิดปกติเหล่านี้เพียงยีนเดียว ถือว่าเป็นพาหะที่ไม่มีโรคแต่สามารถถ่ายทอดยีนไปยังคนรุ่นต่อไปได้1
สัญญาณและอาการของ Gaucher แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล บางคนมีอาการเล็กน้อยมากและอาศัยอยู่กับพวกเขาเป็นเวลาหลายปีก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค คนอื่นมีอาการรุนแรงกว่า ซึ่งรวมถึง:4
ฮีโมโกลบินต่ำ (โรคโลหิตจาง)
เกล็ดเลือดต่ำ
ตับโต
ม้ามโต
ปวดกระดูก
โรคกระดูก
ความเหนื่อยล้า
ช้ำง่าย
อาการและอาการแสดงที่พบได้น้อย ได้แก่:4
ปัญหาหัวใจและปอด
ความบกพร่องทางสติปัญญา
อาการชัก
ภาวะสมองเสื่อม
ภาวะนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือดเพื่อวัดการทำงานของเอนไซม์กลูโคเซอเรโบซิเดส สำหรับผู้ที่ทราบประวัติครอบครัวเป็นโรคเกาเชอร์การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรม4
การทดสอบพาหะสามารถทำได้สำหรับบุคคลที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ หากทั้งพ่อและแม่ของเด็กเป็นพาหะทั้งคู่ มีโอกาส 25% ที่เด็กแต่ละคนจะได้รับผลกระทบจากโรคเกาเชอร์ และมีโอกาส 50% ที่เด็กจะเป็นพาหะ4
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแนะนำสำหรับผู้ปกครองที่คาดหวังที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคเกาเชอร์ (Gaucher) และการทดสอบก่อนคลอดยังสามารถระบุได้ว่าทารกในครรภ์มีโรคเกาเชอร์ (Gaucher) หรือไม่4
แม้ว่าขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเกาเชอร์ (Gaucher) แต่การรักษาสามารถช่วยให้ผู้คนจัดการกับอาการของโรคได้ การบำบัดทดแทนเอนไซม์สามารถใช้ในผู้ป่วยโรคเกาเชอร์ (Gaucher) ประเภทที่ 1 และ 3 ได้4
ยังไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับอาการทางระบบประสาทของโรคเกาเชอร์ (Gaucher) Type 2 และ 3 และสำหรับการมีส่วนร่วมของสมองอย่างรุนแรง4
แหล่งข้อมูลอ้างอิง:
NIH National Human Genome Research Institute. About Gaucher Disease. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Gaucher-Disease. Accessed February 10, 2020.
National Gaucher Foundation. Lysomal Storage Disease & Disorder. https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/lysosomal-storage-disorders/. Accessed February 10, 2020.
National Gaucher Foundation. What is Gaucher Disease? https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/what-is/. Accessed February 10, 2020.
National Organization of Rare Disorders. Gaucher Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease/. Accessed February 10, 2020.
Linari S, Castaman G. Clinical Manifestations and Management of Gaucher Disease. Clin Cases Miner Bone Metab. 2015;12(2):157-164.
Martins AM, et al. Recommendations on Diagnosis, Treatment, and Monitoring for Gaucher Disease. J Pediatr. 2009;155(4):S10-S18.
Weinreb N, et al. Life Expectancy in Gaucher Disease Type 1. Am J Hematol. 2008;83(12):896-900.
Schwartz IVD, et al. Characteristics of 26 Patients with Type 3 Gaucher Disease: A Descriptive Analysis from the Gaucher Outcome Survey. Mol Genet Metab Rep. 2018;14:73-79.
Mistry P, et al. Consensus Conference: A Reappraisal of Gaucher Disease – Diagnosis and Disease Management Algorithms. Am J Hematol. 2011;86(1):110-115.