ยีนเป็นหน่วยพื้นฐานของทางกายภาพและการทำงานของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอ​¹ โครงการจีโนมมนุษย์ประมาณการว่ามนุษย์มีจำนวนยีนอยู่ระหว่าง 20,000-25,000 ยีน¹ แม้ว่ายีนจะมีขนาดเล็ก แต่ยีนของเราคือพิมพ์เขียวที่กำหนดการทำงานของแต่ละเซลล์ในร่างกาย ​ซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอ 30 ล้านคู่เบส​

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน ดีเอ็นเอ ของแต่ละบุคคล ซึ่งมักจะถูกถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือเกิดขึ้นเองโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน แต่พบได้ยาก​ ยีนมีบทบาทสำคัญในการกำหนดการทำงานของแต่ละเซลล์ในร่างกาย ซึ่งประกอบด้วยดีเอ็นเอ 30 ล้านคู่เบส​ หากมีการเสียหายเกิดขึ้นแม้แต่เพียงเบสเดียว อาจ​ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของยีน ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรม³ ซึ่งบางโรคอาจทำให้เกิดความพิการและเป็นอันตรายถึงชีวิตได้⁴

การบำบัดด้วยยีนคือรุ่นใหม่ ที่นำยีนที่สามารถทำงานได้ปกติเข้าสู่​เนื้อเยื่อเป้าหมาย​ในร่างกายเพื่อสร้างโปรตีนที่ขาดหายไปหรือไม่สามารถทำงานได้ ด้วย​การรักษาด้วยยีน ทำให้การรักษาสามารถมุ่งเป้าเพื่อจัดการกับสาเหตุของโรคได้ในระดับเซลล์ และอาจรักษาได้ด้วยการรักษาเพียงครั้งเดียว​​^5,6,7

สำหรับการรักษาด้วยยีนโดยวิธี in vivo จะทำโดยการนำยีนที่สามารถทำงานได้​ถ่ายโอนไปยังเซลล์ภายในร่างกายผ่านการฉีดเข้าสู่เส้นเลือด และใช้เป็นพิมพ์เขียวในการสร้างโปรตีนที่ขาดหายไปหรือไม่สามารถทำงานได้​⁸  สำหรับวิธี ex vivo จะทำโดยการนำเซลล์ของผู้ป่วยออกมาจากร่างกายและทำการปรับแต่งยีนภายนอกร่างกาย จากนั้นจึงทำการฉีดยีนที่แก้ไขให้สามารถทำงานได้กลับเข้าสู่ร่างกาย​⁹

การแก้ไขยีนคือการเปลี่ยนแปลง ดีเอ็นเอ ของผู้ป่วยอย่างแม่นยำ​โดยใช้เอนไซม์ที่มีความจำเพาะ​ (เช่น CRISPR, Zinc Finger)^10,11 วิธีการนี้เอนไซม์ที่มีความจำเพาะ หรือเพิ่มยีนที่สามารถทำงานได้เข้าสู่ร่างกายของผู้ป่วย¹⁰

อีกหนึ่งวิธีคือการใช้เทคโนโลยี อาร์เอ็นเอ​ เพื่อเปลี่ยนการแสดงออกของยีนโดยกำหนดเป้าหมายผลิตภัณ์ที่ได้จากกระบวนการถอดรหัสดีเอ็นเอ (อาร์เอ็นเอ)​ โดยวิธีการนี้สามารถหยุดการทำงานของยีนที่ทำงานผิดปกติซึ่งเกี่ยวข้องกับโรคทางพันุกรรมได้​

ยีนบำบัดแตกต่างจากการรักษาด้วยยาในปัจจุบัน ที่มักจะต้องรับประทานยาบ่อยครั้ง และ​และมุ่งเน้นที่การจัดการอาการและชะลอการดำเนินของโรค ยีนบำบัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อแก้ไขยีนที่ไม่ทำงานให้กลับมาเป็นปกติและให้ประโยชน์ในการรักษาในระยะยาวด้วยการให้ยาเพียงแค่ครั้งเดียว​^5,6,7

อย่างไรก็ตาม แม้ว่ายีนบำบัดจะเป็นวิธีการที่มีแนวโน้มที่ดีในการรักษาผู้ที่มีโรคทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่ใช่วิธีการรักษาที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยทุกราย ความเสี่ยงและผลประโยชน์ที่อาจเกิดขึ้นจากการบำบัดด้วยยีนจะต้องได้รับการประเมิน และวิจัยต่อไป​​¹³

ผู้ป่วยบางรายอาจเคยได้รับเชื้อไวรัส AAV (Adeno-Associated virus)​ ทำให้ร่างกายมีการสร้างแอนติบอดีต่อไวรัสนี้ ชนิดนี้ ส่งผลให้​ไม่สามารถรับการบำบัดด้วยยีนได้ หากผู้ป่วยเหล่านี้รับการบำบัดด้วยยีน​​อาจมีการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันทันทีหลังการรักษา โดยร่างกายของผู้ป่วย จะทำให้ยีนที่ใช้ในการบำบัดสูญเสียหน้าที่¹³ หากสามารถตรวจพบได้เร็ว การตอบสนองเหล่านี้อาจสามารถรักษาได้ด้วยสเตียรอยด์ ซึ่งอาจทำให้การทำงานของยีนยังคงมีเสถียรภาพ​¹⁴

ในการเข้ารับการบำบัดด้วยยีน​จะถูกกำหนดโดยเกณฑ์หลายประการ ประกอบด้วย​การตรวจเลือดเพื่อตรวจหาแอนติบอดีต่อยีนที่ใช้ในการรักษา​สำหรับผู้ป่วย​ ผู้ป่วยสามารถปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับเกณฑ์และผลการทดสอบเพื่อกำหนดแนวทางการรักษาเป็นรายบุคคล​^15,16 ปัจจัยที่อาจทำให้ผู้ป่วยไม่สามารถ​รับการบำบัดด้วยยีนได้ ได้แก่ ผู้ป่วยมีแอนติบอดีที่จะทำให้การบำบัดด้วยยีนสูญเสียประสิทธิภาพ​ และผู้ป่วยที่เคยได้รับยีนบำบัดมาก่อนและร่างกายสร้างแอนติบอดีต่อยีนนั้นๆ​ นอกจากนี้ การมีโรคร่วมบางชนิด​ และอายุของผู้ป่วยขณะทำการรักษาก็เป็นปัจจัยสำคัญ​

 ในปัจจุบันยังคงมีการศึกษาจำนวนมากเพื่อหาคำตอบเกี่ยวกับยีนบำบัด รวมถึงการศึกษาระยะเวลาที่การบำบัดด้วยยีนจะยังคงมีประสิทธิภาพ​¹⁵  อย่างไรก็ตามหลักฐานในปัจจุบัน​บ่งชี้ว่าการบำบัดด้วยยีนมีศักยภาพที่จะเพิ่มหรือฟื้นฟูการทำงานของเนื้อเยื่อหรือเซลล์ที่ได้รับผลกระทบในระยะยาว และอาจช่วยให้ผู้ป่วยสามารถจัดการกับโรคของตนเองได้โดยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาอย่างต่อเนื่อง