ค้นหาข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคโลหิตจางเซลล์เคียวได้ที่ Pfizer.com สำรวจสาเหตุ อาการ การวินิจฉัยและตัวเลือกการรักษา
ข้อมูลการศึกษาโรค
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เป็นโรคทางโลหิตวิทยาที่พบได้ยาก ซึ่งทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ และอาจทำให้การไหลเวียนของเลือดในร่างกายถูกขัดขวาง1 (เรียกว่า vaso-occlusive Crises2) ส่งผลให้เกิดอาการปวดอย่างรุนแรง รวมถึงปัญหาต่างๆ โรคหลอดเลือดสมอง อาการเจ็บหน้าอกเฉียบพลัน การทำลายข้อต่อ ปัญหาเกี่ยวกับไต และบางครั้งอาจเกิดความผิดปกติของหัวใจ1 เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับภาวะ Vaso-Occlusive Crisis (VOC) และการจัดการในรายงานของ Sickle Cell Disease Council for Change
เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับผลการสำรวจโรคเคียวแห่งชาติของเรากับ Howard University และ NNPA
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นกลุ่มของโรคเม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้เซลล์มีรูปร่างเป็นพระจันทร์เสี้ยว (“เซลล์รูปเคียว”) แทนที่จะมีรูปร่างเป็นแผ่นดิสก์โดยมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปทั่วร่างกาย1
ปัจจุบันผุ้ป่วยที่เป็นโรคนี้มีอายุยืนยาวขึ้นกว่าในอดีต อันเป็นผลมาจากความเข้าใจที่ดีขึ้นเกี่ยวกับการดำเนินโรค รวมถึงการวินิจฉัยและการรักษาที่รวดเร็วขึ้น3 การสร้างแผนการจัดการอาการของโรคเป็นสิ่งสาคัญในการปรับปรุงและพัฒนาผลการรักษาของผู้ป่วย นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องอาศัยความร่วมมืออย่างใกล้ชิดกับผู้ให้บริการทางการแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อผู้ป่วยต้องเปลี่ยนจากการดูแลโดยกุมารแพทย์ไปเป็นแพทย์ที่ให้การรักษาผู้ใหญ่
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมักมาพร้อมกับภาวะโลหิตจาง ซึ่งเป็นภาวะที่ร่างกายขาดเซลล์เม็ดเลือดแดงที่แข็งแรงเพียงพอที่จะลำเลียงออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกายได้1 ความบกพร่องที่ทำให้เกิดธาลัสซีเมีย (หรือภาวะอื่นๆ เช่น ฮีโมโกลบิน C หรือ E) อาจได้รับการถ่ายทอดมาพร้อมกับความบกพร่องที่ทำให้เกิดโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว4 อย่างไรก็ตาม อาการและอาการแสดงของโรคจะคล้ายคลึงกับภาวะโลหิตจางเท่านั้น1
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยพาหะหรือผู้ที่มี "ลักษณะเฉพาะ" (ผู้ที่มียีนเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหนึ่งยีน
ควบคู่ยีนปกติหนึ่งยีน ซึ่งโดยปกติมักจะไม่แสดงอาการของโรค ยกเว้นอาจมีภาวะโลหิตจางเล็กน้อย) หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของยีน มีโอกาส 25% ต่อการตั้งครรภ์หนึ่งครั้งที่จะมีลูกที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว และมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนไปยังลูกของตน1
ในสหรัฐอเมริกา มีผู้ป่วยโรคนี้ประมาณ 100,000 คน และพบว่า 1 ใน 365 คนของชาวแอฟริกัน-อเมริกันป่วยเป็นโรคนี้ 5 สำหรับพื้นที่อื่นๆ ของโลก (แอฟริกาทางตอนใต้ของทะเลทรายซาฮารา ตะวันออกกลาง อเมริกาใต้ หมู่เกาะแคริบเบียน และอินเดีย) พบว่าความชุกของโรคมีมากขึ้น โดยมีผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายล้านคน5
อาการของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวสามารถแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลและในระดับความรุนแรง แต่โดยทั่วไปจะประกอบด้วย1:
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเลือด ในสหรัฐอเมริกา ทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับการตรวจคัดกรองโรคก่อนออกจากโรงพยาบาล6 โดยปกติแล้ว ผู้ปกครองจะได้รับผลการตรวจนี้เมื่อไปตรวจสุขภาพของทารกในเดือนแรก หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว พ่อและแม่อาจต้องการพบที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อทำความเข้าใจถึงการมียีนพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวและโอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคนี้
หากเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว พวกเขาควรไปพบแพทย์เฉพาะทางด้านโลหิตวิทยา (ผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเลือด) เพื่อทำความเข้าใจประเภทของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ที่เป็นและเพื่อให้ได้รับการดูแลที่เหมาะสมที่สุด
มีการพัฒนาวิธีการรักษาหลายอย่าง ได้แก่การบำบัดด้วยยีนซึ่งศักยภาพสำหรับการรักษาในอนาคต การรักษาด้วยเซลล์ต้นกำเนิดซึ่งสามารถรักษาโรคนี้ได้ในผู้ป่วยบางราย อย่างไรก็ตามในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาที่ใช้กันอย่างแพร่หลาย ในกรณีที่ผู้ป่วยมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยลดลงถึงระดับที่เป็นอันตรายต่อชีวิต อาจจำเป็นต้องได้รับการงถ่ายเลือด การปลูกถ่ายไขกระดูกถูกนำมาใช้ในการรักษาโรคบางรูปแบบในผู้ป่วยบางราย แต่ขั้นตอนการปลูกถ่ายอาจมีความเสี่ยงและซับซ้อน6
การจัดการอาการเป็นกุญแจสำคัญในการช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่ปกติ ผู้ป่วยควรเข้าใจโรคและอาการของแต่ละบุคคล และติดตามอย่างใกล้ชิดด้วยความช่วยเหลือจากนักโลหิตวิทยา เพื่อทำความเข้าใจว่าอะไรเป็นสาเหตุของโรค โดยผู้ป่วยควรพบแพทย์เฉพาะทางด้านโลหิตวิทยาอย่างน้อยปีละสองครั้งและพบแพทย์ทั่วไปเป็นประจำทุกปี
เนื่องจากการรักษาต้องอาศัยการสื่อสารที่ชัดเจน ผู้ป่วยควรพบแพทย์ที่รู้สึกสบายใจและต้องการที่จะรักษาด้วย สำหรับผู้ป่วยกำลังจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ควรขอคำแนะนำจากแพทย์ในขณะที่ยังได้รับการรักษาจากกุมารแพทย์อยู่
อ้างอิง
National Organization for Rare Disorders. Sickle Cell Disease. https://rarediseases.org/rare-diseases/sickle-cell-disease/ . Accessed February 10, 2020.
Uwaezuoke S, Ayuk A, Mbanefo N, Ezenwosu O, et al. Vaso-Occlusive Crisis in Sickle Cell Disease: Current Paradigm on Pain Management. J Pain Res. 2018;11:3141-3150.
Jenerette C, Lauderdale G. Successful Aging with Sickle Cell Disease: Using Qualitative Methods to Inform Theory. J Theory Constr Test. 2008;12(1):16-24.
Centers for Disease Control and Prevention. What is Sickle Cell Disease? https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html. Accessed February 10, 2020.
Centers for Disease Control and Prevention. Data & Statistics on Sickle Cell Disease. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/data.html. Accessed February 10, 2020.
NIH National Heart, Lung, and Blood Institute. Sickle Cell Disease. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease. Accessed February 10, 2020.