โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ใช้สร้าง โปรตีนดิสโทรปิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีหน้าที่ช่วยป้องกันเซลล์กล้ามเนื้อไม่ให้ถูกทำลายจากการเคลื่อนไหวปกติ โดยเซลล์กล้ามเนื้อของเด็กที่มีภาวะนี้จะไม่สามารถผลิตโปรตีนดิสโทรปินได้เพียงพอ​ เมื่อโรคดำเนินไป กล้ามเนื้อจะค่อยๆ ถูกทำลายและ​ แทนที่ด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน จนในที่สุดกล้ามเนื้อจะอ่อนแรงลงและเกิดรอยแผลเป็นจนไม่สามารถใช้งานได้¹

ยีนที่บกพร่องซึ่งเป็นสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ แต่บาครั้งอาจพบในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้​ เนื่องจากที่เป็นสาเหตุของโรคอยู่บนโครโมโซม x​ โรคนี้จึงมักพบใน​เด็กผู้ชายเป็นส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตาม โรคนี้สามารถพบในเพสหญิงได้เช่นกัน แต่พบได้น้อยมาก​ เพศหญิงสามารถเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติโดยไม่ได้มีอาการของโรค​ และมีโอกาส 50% ที่จะถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปสู่ลูก โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ดูเชน พบได้น้อยกว่า 1 ใน 3,500 ทารกเพศชายทั่วโลก​¹

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักจะแสดงอาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงครั้งแรก​ก่อนอายุหกขวบ โดยกล้ามเนื้อที่มีการอ่อนแรง มักเริ่มที่บริเวณกล้ามเนื้อสะโพก ​อุ้งเชิงกราน และต้นขา ซึ่งมักทำให้เกิดความยากลำบากในการยืนและการเดิน อาการและอาการแสดงในระยะเริ่มแรก ได้แก่:⁴

• พัฒนาการล่าช้า

• กล้ามเนื้ออ่อนแรง

• ความซุ่มซ่าม

• เดินเตาะแตะ

• ไม่สามารถทำกิจกรรม หรือมีความยากลำบากในการทำกิจกรรมต่างๆ ​ เช่น ขึ้นบันได วิ่ง และ/หรือกระโดด

• กล้ามเนื้อน่องโต

• ท่าทางการยืนไม่ดี​

• มีปัญหาด้านการเรียนรุ้​

ต่อมาแขน ขาท่อนล่าง และลำตัวอ่อนแรงเช่นกัน เมื่ออายุได้ 12 ปี เด็กจำนวนมากไม่สามารถเดินได้ด้วยตัวเองและจำเป็นต้องนั่งรถเข็นเพื่อไปไหนมาไหน¹ เมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่นตอนต้น​ กล้ามเนื้อหัวใจและทางเดินหายใจก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ผู้ป่วยมักเสียชีวิตจากภาวะหายใจลำบากหรือความผิดปกติของหัวใจ น่าเศร้าที่ปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคนี้เพียงไม่กี่คนที่มีชีวิตอยู่เกิน 20 ปี⁵

โดยปกติแล้ว เด็กจะได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ในช่วง​อายุ 1 ถึง 6.⁶ ปี การวินิจฉัยจะทำหลังจากการประเมินและตรวจสอบโดยทีมแพทย์อย่างละเอียด​ ผู้ป่วยมักถูกส่งต่อไปยังนักประสาทวิทยาหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคประสาทและกล้ามเนื้อเพื่อทำการวินิจฉัย นอกเหนือจากการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและการซักประวัติ ​ รวมถึงการตรวจสอบว่ามีญาติคนใดบ้างที่มีภาวะคล้ายกันแล้ว​ อาจมีการส่งตรวจเพิ่มเติมเพื่อช่วยในการวินิจฉัย⁴ ซึ่งรวมถึง:⁴

• การตรวจระดับ creatinine kinase ในเลือด​ ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีระดับสูงขึ้นในเลือด เมื่อกล้ามเนื้อได้รับความเสียหาย​
• การตรวจชิ้นเนื้อ โดยนำตัวอย่างกล้ามเนื้อเล็กๆ มาตรวจหา โปรตีนดิสโทรปิน​
• การตรวจพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่ายีน ดิสโทรปิน เกิดการกลายพันธุ์หรือไม่

ยังไม่มีการรักษาใดที่สามารถหยุดหรือย้อนกลับกระบวนการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนได้ ยาเพียงชนิดเดียวที่ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าสามารถชะลอการดำเนินของโรคได้คือ ยากลุ่ม​ คอร์ติโคสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน นอกจากนี้ ยังมีการรักษาอื่นๆ ที่มุ่งเน้นไปที่การ​บรรเทาอาการของโรคและปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย เช่น ยาที่ใช้​เพื่อปรับปรุงการทำงานของหัวใจ การทำกายภาพบำบัดเพื่อส่งเสริมการเคลื่อนไหว เครื่องช่วยหายใจที่มักใช้โดยเฉพาะในช่วงเวลากลางคืน และบางครั้งอาจมีการผ่าตัดในกรณีที่ผู้ป่วยมีภาวะกระดูกสันหลังคดและมีอาการปวดกล้ามเนื้อ​⁷
​​